Blog

Testele genetice transformă cardiologia modernă. Află cum pot preveni infarctul și AVC-ul, prin diagnostic precoce și tratamente personalizate la Centrului Medical Maycor – Cardiologie Galați.

De la tratamente standard la cardiologie personalizată

Timp de decenii, cardiologia s-a concentrat pe aceiași factori de risc clasici: colesterol crescut, hipertensiune, fumat, diabet, obezitate. Toți pacienții cu aceleași valori primeau tratamente similare, iar accentul era pus mai degrabă pe gestionarea bolilor deja instalate decât pe prevenție.

Astăzi, lucrurile se schimbă radical. Intrăm în era cardiologiei personalizate, unde fiecare pacient este văzut ca unică combinație de gene, mediu și stil de viață. Iar una dintre cele mai mari revoluții este apariția testelor genetice, care ne arată predispozițiile individuale pentru boli de inimă și permit medicilor să intervină mult mai devreme.

La Centrului Medical Maycor – Cardiologie Galați, punem accent pe aceste abordări moderne, pentru că ele pot salva vieți prin diagnostic precoce și planuri de prevenție adaptate fiecărei persoane.

Ce înseamnă cardiologia personalizată?

Cardiologia personalizată combină datele clasice – analize de sânge, imagistică, măsurarea tensiunii arteriale cu informații noi, obținute prin analiza genetică.

Astfel, medicul nu se mai uită doar la valori biologice generale  („colesterol crescut, deci tratament cu statine”), ci la cum reacționează corpul fiecărui pacient la boală și la tratament.

Beneficiile sunt multiple:

• Detectarea precoce a riscurilor – chiar și înainte de apariția simptomelor.
• Tratamente personalizate – dozaj și tip de medicament adaptate la profilul genetic.
• Prevenirea complicațiilor – infarct miocardic sau AVC evitate prin măsuri timpurii.
• Monitorizare adaptată – frecvența controalelor și investigațiilor stabilită după profilul individual.

Cum funcționează testele genetice în cardiologie?

Testele genetice presupun analiza ADN-ului unei persoane pentru a descoperi mutații sau variații genetice asociate cu riscuri cardiovasculare.

Cum se realizează?

• Recoltare simplă: sânge sau salivă.
• Analiză de laborator: secvențierea ADN pentru identificarea genelor implicate.
• Interpretare medicală: cardiologul explică rezultatele și recomandă planul de prevenție.

Tipuri de teste genetice în cardiologie

• Teste pentru predispoziții ereditare – identifică riscul de cardiomiopatii, aritmii sau hipercolesterolemie familială.
• Teste farmacogenetice – arată cum metabolizează pacientul anumite medicamente (ex. Antiagregante, beta-blocante).
• Teste predictive – estimează probabilitatea de infarct sau AVC pe baza interacțiunii dintre gene și factori de mediu.

Bolile de inimă unde genetica contează decisiv

Hipercolesterolemia familială – Este o afecțiune moștenită în care colesterolul LDL este extrem de ridicat încă din copilărie. Fără diagnostic genetic, mulți pacienți ajung la infarct înainte de 40 de ani. Testarea permite tratament agresiv și monitorizare precoce.

Cardiomiopatiile ereditare – Cardiomiopatia hipertrofică sau dilatativă pot fi identificate prin testare genetică, iar rudele pacienților pot fi monitorizate din timp, chiar dacă nu au simptome.

Aritmiile genetice – Sindromul QT lung sau Brugada sunt boli rare, dar cu risc mare de moarte subită. Testele genetice permit diagnosticarea membrilor familiei și prevenția prin tratament sau implant de defibrilator.

Trombozele și complicațiile vasculare – Unele mutații (ex. Factor V Leiden) cresc predispoziția pentru formarea cheagurilor de sânge. Identificarea lor ajută la alegerea corectă a tratamentului anticoagulant.

Ce spun studiile internaționale

• European Society of Cardiology recomandă testarea genetică pentru pacienții cu antecedente familiale de boli cardiovasculare precoce.
• Într-un studiu publicat în New England Journal of Medicine, pacienții testați genetic pentru hipercolesterolemie familială au beneficiat de tratament preventiv și au redus riscul de infarct cu până la 40%.
• Farmacogenetica s-a dovedit esențială în cazul medicamentului clopidogrel: unii pacienți, din cauza unei mutații genetice, nu răspund la acest tratament, iar identificarea lor permite schimbarea rapidă a terapiei.

Cine ar trebui să facă teste genetice cardiologice?

• Persoanele cu istoric familial de infarct sau AVC la vârste tinere (<55 ani la bărbați, <65 ani la femei).
• Pacienții cu colesterol foarte mare, care nu scade prin dietă si tratament obișnuit.
• Persoanele cu aritmii inexplicabile sau episoade de pierdere bruscă a cunoștinței.
• Rudele celor diagnosticați cu cardiomiopatii sau boli genetice rare.
• Pacienții care încep tratamente complexe și vor să știe cum reacționează corpul lor la medicamente.

Prevenția inteligentă la Cardiologie Galați

La Cardiologie Galați – Centrul Medical Maycor, prevenția este la fel de importantă ca tratamentul.

Prin integrarea testelor genetice, oferim pacienților:

• Evaluarea riscului personalizat – nu doar „ai colesterol mare”, ci „ai mutația X care îți crește riscul de infarct cu 50%”.
• Consiliere genetică – explicarea rezultatelor și recomandări pentru familie.
• Tratament adaptat – medicamente și doze alese în funcție de profilul genetic.
• Monitorizare periodică – planuri clare, stabilite individual, pentru a preveni complicațiile.

Întrebări frecvente (FAQ)

Testele genetice sunt dureroase sau complicate?
Nu. Se face o simplă recoltare de sânge sau salivă.

Acoperă testele genetice toate bolile de inimă?
Nu, dar identifică riscurile majore și bolile ereditare cu impact semnificativ.

Pot testele genetice să prevină infarctul?
Ele nu previn direct, dar oferă informații pentru a lua măsuri personalizate, ceea ce reduce mult riscul.

Sunt costisitoare aceste teste?
Costul variază, dar raportat la beneficiile pe termen lung – prevenția unui infarct sau AVC – reprezintă o investiție în sănătate.

Concluzie

Cardiologia personalizată schimbă regulile jocului. În loc să tratăm toți pacienții la fel, ne uităm la fiecare individ ca la un univers propriu de gene, factori de mediu și stil de viață.

La Cardiologie Galați, folosim aceste progrese pentru a oferi pacienților cele mai bune șanse la o viață lungă și sănătoasă.